血友病因为病人先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍，不易止血，是一种遗传病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
致病机率
正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。由于凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。
按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型三种(或是A型、B型、C型)。缺乏其他凝血因子的血友病，则无特殊分类，以缺乏的凝血因子来确认。
遗传
甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现可能为隔代遗传。但患病男性与携带致病基因女性的后代，有可能为患病女性，不过由于女性有月经，所以一般来说患病女性青春期后的存活率很低。
丙型血友病为体染色体(即常染色体)不存隐性遗传。
1万人中大约会有1名甲型血友病患者，5万人中大约会有1名乙型血友病患者。在美国，大约1.8万人患有血友病，每年约有400名新生儿患血友病。血友病多发于男性。据估计，在加拿大，约有2500人患甲型血友病，约有500人患乙型血友病。
症状
由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，所以患者的血管破裂后，血液较难凝结，因而流失更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难回复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
由于每个凝血因子的基因都是一串脱氧核糖核酸(DNA)形成的复杂序列，不同类型的凝血因子缺乏，造成的影响也不同。即使是同一种凝血因子发生变异，因为变异发生的位置不同、方式不同，导致凝血因子的活性水平也不同。所以，同一类型的血友病患者，严重度皆有所不同。据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。
治疗
血友病是一种遗传疾病，必须针对基因进行治疗，才有可能根治。基因治疗仍然处在研究阶段，而且目前的成果，还谈不上根治。目前传统治疗，仍停留在补充凝血因子的替代，来预防或是治疗血友病的出血症状，也有专门的血友病科研机构在通过不懈的努力，推出了较好控制血友病的中西医结合的病因创新疗法-世界血友病防治的医学创新。
凝血因子补充治疗
依照病人的症状，决定如何提升凝血因子的水平。譬如：至少需要提升凝血因子的水平到40%;治疗肠胃道内出血，则需要提升到60%。预防性治疗，则是不论有无症状，以一定的频次(一般是一周三次)固定注射凝血因子，预防关节出血。因为各种凝血因子都有其半衰期，其中第八因子的半衰期是8至12小时，第九因子的半衰期是18至24小时，因此补充凝血因子的疗法，只能暂时解除患者症状。 凝血因子来源：一是血浆成分，二是凝血因子浓缩制剂(Coagulation factor concentrate)
血浆成分治疗
凝血因子制剂
血友病治疗与凝血因子抗体
部分血友病患在接受凝血因子补充治疗后，会产生凝血因子的抗体。这种抗体，会抵减凝血因子的治疗效果。低抗体水平的情形，可以利用注射更大量的凝血因子来克服。但是若是高抗体水平的情形，注射大量的凝血因子完全无效，必须使用绕道治疗(bypass therapy)，也就是利用APCC或基因重组制造的活化第七因子(Recombinant Activated Factor VII)，直接活化下游的凝血因子，促进凝血过程的开展。平时，为了减少抗体产生，应该避免使用产生抗体的凝血因子。不过，部分病人利用类似“减敏治疗”的作法，在长时间接触少量会发生抗体的凝血因子之后，不再产生任何抗体。当病人体内的抗体消失后，又可以利用补充凝血因子来治疗疾患，而不需要绕道治疗。 凝血因子抗体的产生，对于血友病的治疗是一个很重要的课题。因为产生抗体，病人无法进行预防性治疗，出血的机会增加。而且“绕道治疗”使用的药物，价格昂贵，往往造成沉重的经济负担。
社会问题
血友病的社会问题是多方面的。血友病患者一向是社会的弱势群体，在社会中常常受到各种不公平的待遇。
血友病患者的主要问题有几项：
因为出血的后遗症，例如脑部出血可能导致病人有慢性癫痫，关节出血造成肢体障碍等问题，影响就学。
治疗不足导致关节变形，不良于行。
经常需要高价医疗照护，导致家庭经济问题。
因为接受血液制剂得到经血液传染的传染病，譬如HIV感染，各种肝炎。
血友病患者在求学、就业、人们互动交往等过程中，经常发生难以想象的困难。高价的凝血因子，若是没有良好的社会保险，医疗保险，以及政府大力补助，病人往往无法得到理想的治疗。肢体的残障，若是无法得到社会的全力协助，在就学就业上就没有保障。病人因为体力差，容易出血，又加上低学历，往往无法得到收入稳定和受人尊敬的工作。
参考资料
注释
